这是我家宝宝的心导管手术记录，怀疑是Williams,不知道哪里可以确定？

chenniuniu

复旦大学附属儿科医院心血管中心

心导管手术记录

姓名：陈诺雅       性别：女        年龄：8月      

临床诊断：肺动脉分支狭窄，主动脉瓣上狭窄，Williams syndrome?

手术日期：2010年3月16日星期二9：00~11：00AM 体重：8.5kg
2 p1 b) }3 E' ~. qBSA：0.38M2

手术名称：左、右心导管+左、右心室中部、主动脉根部造影

麻醉方式：全麻

手术经过：平卧位，常规消毒铺巾后，穿刺右股动脉和股静脉，分别放入4F和5F扩张鞘，选用4F猪尾巴导管、端侧孔导管和球囊漂浮导管，导管途径：

右股动脉→降主动脉→主动脉弓→升主动脉→左心室

右股静脉→下腔静脉→右心房→右心室

                    
* ~3 l, K) k: k; [# O% L▼

上腔静脉→无名静脉

吸入氧浓度21%，导管沿途测定压力及血氧含量：

部位	压力（mmHg）	血氧（%）	部位	压力（mmHg）	血氧（%）
上腔静脉		63.6	左心室	111/ED14	99.0
右心室	99/ED15	70.7	主动脉	99/44（66）	99.9

导管分别在左、右心室中部造影，证实：

1.
: a. z% \2 M, O& j膜部室间隔缺损伴膜部瘤形成；

2.
三叶式主动脉瓣，未见瓣膜增厚及开放受限；主动脉瓣上，于窦管交界处轻度狭窄，无狭窄后扩张，整个升主动脉、主动脉弓、降主动脉呈轻度发育不良，LV-AAO收缩期压力阶差12mmHg，冠状动脉起源与行径无异常。

3.
0 ?# [) J- }; V3 E# x: G右室明显增厚，室腔小，肺动脉瓣膜开放活动正常，左、右肺动脉分支见均匀性变细、发育不良，肺动脉分布正常。

结论：

1.
: E1 L/ u7 d  ]7 pWilliams syndrome?

2.
) l  o6 @- a4 l3 r: U4 O( I  ]左、右肺动脉分支发育不良

3.
主动脉发育不良

4.
膜部室间隔缺损伴膜部瘤

EmmaMom

Williams症需要做遗传学检查确定的。

陆医生

williams综合征需要进行染色体检查，应该咨询遗传疾病研究所之类的机构。

chenniuniu

我想再问一下陆医生，宝宝这样的病症有什么可以治疗的方法，有没有手术的肯能，平时喂养和照料需要注意些什么呢，谢谢？

陆医生

不排除手术的可能吧，
; f/ r+ E* n8 Y2 G# T- K+ [6 y/ p日常喂养问题 欢迎加入先心病QQ群进行更多交流！