| 目前为止，法鲁氏四联症（下简称四联症）是由Niel Stensen在1671年首次描述的。拉丁语中，他的名字为Nicolaus Steno.sTENSEN(1638-1686)来自丹麦哥本哈根，他是一位解剖学家和自然学家。据说他因教会事务而放弃了医学专业，在1667年成为一名挂名主教。4年后，他发表了第一例四联症患者的病历资料。但是他直到1682年才发表了腮腺分泌导管（Stensen氏导管）的解剖和功能研究。同时他在1669年还解释了地壳表面以及化石形成的基本理论。因此，他不仅是一位解剖学家，也是是一位在17世纪有着广泛涉猎的自然学家。 Erik Warburg将Stensen的拉丁论文翻译为英文，后者描述的是一位多发畸形胎儿（未提及具体年龄大小）。其主要特征为：先天性腭裂；右侧兔唇；左侧噗状指；第三个手指是最短的；左侧拇指则相对独立；胸骨开放，心脏、肝脏、脾脏、右侧肾脏以及大部分肠管都暴露在胸部和腹部外面，这些脏器都没有外膜覆盖；肺脏位于胸腔内；肾脏多叶；肾上腺巨大，呈三角形。因此，此例胎儿存在心脏及其他脏器的异位。虽然可能存在膈肌缺失，但他并未提及。 具体到心脏方面，Stensen提到肺动脉比主动脉狭窄许多。不存在动脉导管。同时并存主动脉下室缺以及主动脉骑跨。据这些资料来看，我认为胎儿可能存在包括心脏异位在内的多发先天性疾病，而并不存在当今我们所理解的“四联症合并流出道闭锁”。 Edouard Sandifort（1742-1814），一位荷兰内科医师，在1777年描述了四联症。他的病人，称为“蓝孩儿），在12岁半左右死亡。患儿生前被认为存在哮喘，但是患儿死后在父母要求下尸检后发现，他患有先天性心脏病，从描述上来看很像四联症。同样地，描述中并未提及动脉导管或者动脉导管韧带的存在。Sandifort 在他的描述中也提及了Stensen曾报道的病例。 William Hunter（1718-1783）是一位苏格兰内科医师，他的弟弟John其实比他有名的多，他移居伦敦后成为一名杰出的妇产科学家和解剖学家。1770年，Hunter在Great Windmill Street担任住院医师期间自己建立了一所演讲厅、解剖室和博物馆。1774年他在三例先心病患儿死后报道了他们的病例。此前一年（1783年7月28日），他已经在伦敦内科医师协会的会议中宣读了这篇报道。他的第二例13岁的患儿为四联症患者并发缺氧发作。 此后大量相关报道不断涌现，包括Pulteney（1785）、Abernethy（1793）、Bell（1797）、Dorsey（1812）（来自滨州的第一例美国病例）、Farre（1814）、Thaxter（1816）、Peacock（1858和1869）、Widman（1881）（波兰早期报道的病例）以及Fallot（1888）等等。 在往下继续之前，我应该提前声明我并未提及所有早期报道的四联症病例。但是我所引用的资料已经表明这种疾病在当时已经毫无疑问地为大家所熟知。 因此，为什么独有Etienne-Louis Arthur Fallot1888年于马赛大学报道的这一系列病例显得尤为特殊呢？附带说一句，他的朋友习惯于称他为Arthur，这也是他在发表刊物上常用的名字。他所撰写的无篇连续报道无疑在19世纪的系列报道中充满了智慧与鉴别力。只需看看他的第一段文字即可理解这一点： One of the happy hazards which comes sometimes to procure for the clinician precious occasions to instruct himself, has in the space of several years, made to pass beneath our eyes three cases of a rare and curious malady, on the pathologic anatomy of which reigns, even in the informed medical public, grave errors and singular incertitudes: we have had the occasion to observe during their life and at autopsy following their death, three subjects afflicted with the malady called cardiac cyanosis, and it would be according to us, much more correct to designate exclusively under the name of blue malady. 我只从Charles Dickens和Arthur Conan Doyle的文学作品中看到似曾相识的东西。   Etienne-Louis Arthur Fallot但是实际上还有比表面文字更为深入的东西，他的报道中充满了大量的临床论证。他除了描述了四种病理表现之外，还强调紫绀不是像大多数人认为的那样因卵圆孔未闭而导致。Fallot同时还提出四联症的发生与胎儿宫内肺动脉瓣和瓣下圆锥的发育相关。换而言之，他对这种并非偶然发生的四联症在病理学方面有着更为深入的理解和认识。 1，肺动脉流出道梗阻（狭窄或者闭锁）； 2，室间隔缺损； 3，主动脉骑跨； 4，右室肥厚。 Fallot同时也非常明确地提出诸如Stensen、Sandifort等许多前辈对这一疾病的深入了解所做的贡献。 不过四联症这一称谓却不是Fallot自己提出的。他只是称这种疾病为la maladie bleue（紫绀疾病）或cyanose cardiaque（心源性紫绀）。四联症这一广为人知的概念却是由加拿大蒙特利尔的Maude Abbott在1924年提出的，她认为这个概念简单明了，比同时需要列出四种病理表现要方便的多。 因此，Fallot所做的最重要的贡献是他首次提出四联症是跟肺动脉瓣及瓣下圆锥相关的一种疾病，而并非四种病理异常偶尔遇到了一起。   Maude Abbott四联症实际上是由一种解剖畸形引起的，理解这一点对于诊断及外科治疗至关重要。一旦我们理解四联症中肺动脉瓣下圆锥发育不良是核心所在，我们就可以理解老式的四联症外科纠治手术被多么严重地误导了。老式的根治方法往往在右室上做一个J型或者手杖型的切口，籍以充分暴露室间隔缺损。这样心肌上的切口很大，心腔内的肌束被离断，右室游离壁变薄。大多数这样的切口实际上都是远离漏斗部和肺动脉瓣的。这样造成的后果是右心室流出道梗阻依然严重，术后很容易发生低心排乃至死亡。右室游离壁变薄后很容易出现室壁瘤。更不用说无数的患儿在术后死于低心排了。如果这不是因为继发于右室壁不必要巨大切口进而加重的流出道梗阻的话，就是因为外科医师惧于进行跨瓣补片来解除流出道梗阻。 一旦前述问题被深入了解，那么随后的外科操作方法和效果都发生了巨大变化。漏斗部的切口应该尽可能的短小。右室内肌束离断则完全被摈弃。Castaneda及其同事发现对于婴幼儿四联症患者，实际上需要切除的（多余）肌肉很少。如果患儿手术时间足够早，那么继发性的右室肥厚还没有出现。利用跨瓣补片而不进行流出道切口既可以实现使右室切口尽量缩小，也可以达到扩大流出道的目的。   Aldo R. Castaneda然后我们证实四联症根治术可以在任何年龄段完成--新生儿期（生后30天内）或婴儿期（1岁前）。后来这一理念引申为Castaneda规则。其主要理念包括： 1，任何年龄段均可施行四联症根治术，如果有必要，新生儿期亦可； 2，一期根治要优于两期根治，尽可能避免姑息性手术，如BT分流。 因此，“Stensen独白”的精确理解对四联症的临床处理产生了积极和深远的影响。 |
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