| 基因缺失可导致先天性心脏病
特别说明：本文相关内容源自网络，仅供参考，不代表心脏中心及相关医师立场！ 2011-2-11先天性心脏病近年来已成为威胁婴幼儿的头号杀手，发病率占0.7%-0.11%。先天性心脏病的致病因素目前还不是十分明确，但大致与染色体易位、基因缺失、宫内感染等因素有关。所以，基因缺失也可导致先天性心脏病。
我国每年出生的新生儿中约有15万新生儿罹患先天性心脏病，其中有三分之一患儿因得不到及时诊治而夭折。危重先天性心脏病患儿中，圆锥动脉干缺损型心脏病约占80%以上。
中国专家应用实验胚胎学及分子生物学技术，对中国法洛氏四联症患儿进行相关基因的基础研究，首次报道中国法洛氏四联综合症患者22q11区基因微缺失发生率为24.24%，并首次运用实验胚胎学及分子生物学技术研究圆锥动脉干缺损的相关基因，另外还首次报道了中国威廉姆斯综合症和主动脉瓣上狭窄患者的弹性蛋白基因及LIM激酶1基因的缺失情况。
专家指出，这项研究成果将对阐明先天性心脏病病因和发病机理，并将为早期诊断和阻断先天性心脏病发病，都具有积极的意义。
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