遗传是指父母和子女之间，在形态结构和生理功能特性上极为相似的现象。许多研究证明，先心病有明显的家族性发病趋势。有研究分析表明一级亲属中有一个患先心病，则其他人患病的先心病遗传几率上升3倍，两个成员患病则先心病遗传几率上升为9%，如果三个成员患病，则其他成员先心病遗传几率上升至50%。
先心病在正常人群中发病率大约1%(0.6%—1.2%)，这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先心病。先心病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先心病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先心病，则其他人患病的几率上升3倍，两个成员患病则几率上升为9%，如果三个成员患病，则其他成员患先心病的可能性上升至50%。
一些的疾病常伴有先心病，如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征，即21三体综合征)约50%患先心病，其中膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%，其次为房间隔缺损占11%，法乐氏四联症占7.9%，动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先心病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先心病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%-4.6%。
少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为3.3%-4.4%，子女为3.7%—4%。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍，一致性病损为30%—60%。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3.4%—4.3%，同胞为2.6%—3.5%。一致性病损占50%。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0%—4.2%，同胞为2.5%—3.0%。一致性病损小于50%。不一致的病损以室缺、和大动脉转位最常见。
先天性心脏病发病原因 |
