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常见胎儿畸形分析

2010-5-21 16:00| 发布者: admin| 查看: 164| 评论: 0|原作者: 网络|来自: 网络

胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形,主要指神经管畸形、、等,常为多基因遗传病。有关报道认为,先天性畸形的10%~25%与遗传因素有关,10%~20%与环境因素有关,遗传与环境共同作用的因素占60%~80%。

可以表现为常显性或隐性遗传,以及X连锁显性或隐性遗传,也可为多基因遗传。脑积水合并常为多基因遗传,病例(如21或18三体综合征)常可伴有脑积水。在非遗传病例引起的脑积水如肿瘤压迫第三、第四脑室,或由病毒、巨细胞病毒、弓形虫或腮腺炎病毒等感染引起的脑组织炎症黏连,再次妊娠可不发生此症。 肢体畸形 包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾,可见于常染色体显性或隐性遗传,有家族史。

指趾畸形有时合并其他部位畸形,有时只单肢发病,有时四肢均有畸形。 环境因素对肢体畸形有很大影响,20世纪60年代欧洲发生的“反应停事件”,出现了成千上万例海豹短肢畸形儿,引起了人们对于药物致畸的重视。动物实验发现,用大剂量可引起短肢并指等畸形。此外,酰胺亦可能影响胎儿的肢体发育。

单纯唇主要为多基因遗传。通常,健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。

环境因素常影响唇腭裂的发病率。例如,父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者,唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染,孕妇的疾病如、等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外,妊娠早期服用抗癫痫药物,或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等,可增加发病率2~10倍。


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