除了唐氏综合症的筛查，专家还能通过检查发现3个月内的胎儿是否有先天性心脏病以及出生缺陷的异常，尽早发现可以尽早予以干预。另外，沪上一些医院还在考虑将孕前检查单列，从怀孕前就予以干预。孙路明透露，一妇婴计划在今年底、明年初开设孕前门诊。除了进行生活指导以外，还将对准备怀孕的妈妈进行一系列检查，包括家里养宠物比较容易引起的弓形虫病毒;易引起先天白内障、眼部缺损、耳朵缺损、耳聋、小头畸形等先天发育畸形的风疹病毒;易引起新生儿感染的巨细胞病毒以及可诱发流产、早产、畸形的单纯疱疹病毒。
与此同时，先天性耳聋筛查前移到出生前。近日，新华医院、交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室成立。通过产前基因诊断或孕前遗传学检查与咨询，就可得知胎儿或计划出生的后代是否会出现先天性耳聋。以往，用传统的高危家庭登记管理办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童，而通过常规体检和父母观察几乎不能在第一年内发现患儿。该项目目前正由卫生部组织在全国范围进行推广。
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