产前诊断，又称为宫内诊断，是对胎儿在出生前是否患有遗传病或先天畸形所作出的诊断，比如、苯丙酮尿症等。
产前诊断是帮助那些需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，也是减少出生缺陷和残疾的重要措施。我国每年约有20万到30万先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数达80万到120万，约占每年出生人口总数的4%到6%。
很多孕妇及其家人都以为产前诊断就等于产前检查，其实不然。产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查，目的是保障孕妇和胎儿的健康，预防和治疗母亲和胎儿可能发生的各种异常。
而产前诊断的目的则是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出诊断。因此，产前诊断的对象是胎儿，而不是母亲。
两者检查的内容也不同。产前检查一般包括：定期对孕妇和胎儿进行健康检查、孕期保健指导，如测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺或发育迟缓等异常。 |
