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研究进展 📅 2026-10-04

一例Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿的巨大左室心尖部室壁瘤

👤 Mohanachandran A, Thejaswi P, Sivakumar K, et al.

4岁Noonan综合征(PTPN11突变)合并肥厚型心肌病患儿出现左室中部梗阻并进展为巨大心尖部室壁瘤,经室间隔心肌切除术联合室壁瘤补片修补康复,提示综合征型肥厚型心肌病可出现罕见并发症,需多模态影像长期随访复发与心律失常。

📎 参考文献链接

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42820178/

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儿童心肌病的遗传病因评估:综合征型心肌病识别与基因检测时机

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