研究进展 📅 2026-10-04

Long-Olsen-Distelmaier综合征相关RRAGC变异所致快速进展型婴儿扩张型心肌病：病例报告

👤 Uddin MS, AlShammari F, Esmail A, et al.

一名婴儿在53天时于呼吸道感染期间突发心源性休克，超声示射血分数仅27%，两月龄死亡，全外显子测序证实RRAGC杂合变异。作者建议对合并多系统异常的婴儿心肌病尽早行外显子检测，并谨慎解读呼吸道病毒阳性结果。

📎 参考文献链接

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42793000/

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儿童心肌病的遗传病因评估：综合征型心肌病识别与基因检测时机呼吸道感染与心肌病儿童病情加重：感染相关心肌炎风险的识别与应对

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